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女人与新基因突变的生活几乎无痛苦

2019年3月28日

在苏格兰一个女人可以感觉到几乎无疼痛是由于先前确认的基因的突变,据一份研究报告由澳门现金赌场共同领导。

Jo Cameron and family

她也经历了非常少的焦虑和恐惧,并且可以具有增强的伤口愈合由于突变,研究人员说可以帮助指导新的治疗一定范围的条件下,他们在报告 麻醉的英国杂志。

“我们发现这个女人有降低已经认为是痛苦和焦虑的治疗可能的目标基因的活性的特定基因型,说:”这项研究的首席研究人员之一,博士詹姆斯·考克斯(UCL药)。

“现在,我们正在揭开这个新发现的基因是如何工作的,我们希望能在新的治疗靶点的进一步发展。”

在65岁时,女人与她的臀部,这竟然尽管她的经历不痛涉及到严重的关节退化的问题寻求治疗。在66岁时,她接受了她的手,这通常是非常痛苦的手术,但她报告了术后无疼痛。她的痛苦麻木不仁是在苏格兰的纸北部和共同第一作者的NHS医院诊断博士devjit塔瓦,顾问在麻醉和止痛药。

该女子告诉她从来不需要手术后止痛药,如牙科手术的研究人员。

她提到在澳门现金赌场的遗传学家疼痛和牛津大学,谁进行遗传分析,发现两个显着的突变。一个是在一个假一个微缺失,以前只能在医学文献中简要注释,其研究人员首次描述并冠以 FAAH出。她也有在控制邻近基因的突变 FAAH 酶。

通过在加拿大卡尔加里大学合作者进一步试验揭示神经递质的血液水平升高的在正常情况下由劣化 FAAH,对于损失的进一步证据 FAAH 功能。

FAAH 基因 众所周知疼痛的研究人员,因为它涉及源性大麻素信号中央对疼痛的感觉,情绪和记忆。该基因现在被称为 FAAH出 以前认为是不具有功能的“垃圾”基因。研究人员发现更多的东西有比以前认为的,因为它可能介导 FAAH 表达。

没有老鼠 FAAH 基因具有降低的疼痛感,加速伤口愈合,增强的恐惧消光存储器和减少焦虑。

该女子在苏格兰经历相似的特征。她指出,她割伤和烧伤(有时被忽视,直到她能闻到火烧肉)的终身历史,伤害往往会很快愈合。她是谁被赋予在一个共同的焦虑量表得分最低的乐观主义者,从来没有报道在危险情况下恐慌甚至如最近的交通事件。她还整个生命报告记忆丧失如忘记单词或键,其先前已用增强内源性大麻素的信令相关联。

研究人员说,它可能有更多的人使用相同的突变,因为这个女人不知道她的病情,直到她60岁的。

“人难得对疼痛不敏感可以是医学研究有价值的,因为我们知道他们的基因突变如何影响他们如何经历痛苦,所以我们应该鼓励谁不经历痛苦挺身而出,”考克斯博士说。

研究小组正在继续与该女子在苏格兰工作,并进行细胞样品中进一步测试,以更好地了解新的假。

“我们希望随着时间的推移,我们的研究结果可能有助于临床研究的术后疼痛和焦虑,以及潜在的慢性疼痛,创伤后应激障碍和伤口愈合,可能涉及的基因治疗技术,”考克斯博士说。

“这些发现的意义是巨大的,”斯里瓦斯塔瓦博士说。

“一出两个病人的今天手术后仍然经历中度至重度疼痛,尽管自1846年利用醚对第一个‘进销存’手术的疼痛止痛药物和技术的进步所有。有已经成功的临床试验针对FAAH蛋白 - 而我们希望 FAAH出 基因可以改变的事情特别是对于手术后的疼痛,但它仍然如能根据我们的研究结果开发的任何新的治疗方法待观察。”

“调查结果指向一个新的止痛药的发现,有可能提供手术后疼痛缓解,并加速伤口愈合。我们希望能帮助330万名患者,每年接受谁在全球范围的手术,”医生说,斯里瓦斯塔瓦。

“我会兴高采烈如有研成我自己的基因可以帮助谁是痛苦其他人,”女人在苏格兰评论。

“我不知道,直到几年前,有任何不寻常,我怎么有点痛的感觉 - 我只是认为这是正常的。了解现在让我着迷一样,因为它没有任何人。”

对于研究的主要资助医学研究理事会和威康来了,还参与在神经内科的UCL皇后广场研究所的合作者。

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